گزارش یک مورد بیماری رفسام

نویسندگان

کامران آزما

مهسا عاشقان

لیلا اتفاق

علی اصغر قیومی

زهرا رضا سلطانی

چکیده

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بینایی و کاهش شنوایی مراجعه نمود0 در معاینات کاهش میدان بینایی ( visual field )، کاهش حدت بینایی ( visual acuity ) و نیستاگموس دا شت. در بررسی شنوایی ، کری حسی- عصبی داشت. آتروفی عضلات و از بین رفتن رفلکس ها، مشاهده گردید. در مطالعات emg/ncv پلی نوروپاتی پریفرال گزارش شد . درآزمایشات سطح اسید فیتانیک سرم بالاتر از نرمال وبرابر 1200گزارش شد0   نتیجه گیری: بیماری رفسام می تواند به عنوان یکی از علل نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی مطرح باشد. تشخیص به موقع و زودرس مهم است چون بیماری درمان پذیر می باشد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری گورهام

Abstract Background: Gorham’s disease is rare and is associated with progressive bone destruction. The first case was reported in 1838 and until now 175 cases with Gorham's disease have been reported in the literature. In this article a patient with concurrent involvement of lumbar spine and trochanteric region is reported. Case report: A 32 years old woman with intensive back pain and par...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری Kikuchi

سابقه و هدف: با توجه به گزارش مواردی از این بیماری نادر که دوره محدود و سیر خوش خیمی داشته و در مدت یک تا دو ماه بهبودی خودبخود پیدا می کند و با لنفوم بدخیم و منونوکلئوز عفونی از نظر بالینی و پاتولوژی اشتباه می شود. در این مقاله به معرفی یک مورد مراجعه کننده به بیمارستان شهید دکتر بهشتی کاشان در بخش داخلی طی سال 1374 اقدام می گردد. برای اولین بار در 26 سال قبل این بیماری توسط آقای Kikuchi در ژا...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری کیمورا

Kimura is a rare disease that its etiology is not defined exactly. Immunologic and allergic responses are the probable cause of disease. Kimura is most often reported mostly in Asian men. Kimura is presented by subcutaneous nodule or multiple nodules in head and neck region. This Disease is benign. The kimura disease is rare and until 1994 about 120 were reported. In our literature research o...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
annals of military and health science research

جلد ۳، شماره ۲، صفحات ۵۹۱-۵۹۳

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023